Hetek XII. évfolyam, 4. szám, 2008. január 25.

A terhesség alatti genetikai vizsgálatok célja az, hogy kiderüljön: egészséges-e a baba? A tapasztalatok szerint a magzat életét veszélyeztető „szúrópróbát” a kórházak többnyire kötelező jelleggel végeztetik el egyes kismamákon. Ezt sokan azzal magyarázzák, hogy az intézmények ezekért a vizsgálatokért busás fejpénzt kapnak. Ezzel szemben a helyzet az, hogy sokkal inkább a későbbi pereket akarják kivédeni, miközben a szülőtársadalom nem is nagyon tiltakozik a vizsgálatok ellen, mert retteg a rendellenességektől. Habár semmilyen vizsgálat nem kötelező, a tapasztalatok szerint sokszor még a huszonéves kismamák is ragaszkodnak az elvégzésükhöz.

Kérdésünkre, hogy állhat-e anyagi érdek a gyakori vizsgálatok hátterében, az összes általunk megkérdezett szakember nemmel felelt. „Sokan félnek a perektől, emiatt vizsgálatok elrendelésével kénytelenek védeni magukat - fejtette ki kérdésünkre Horváthné Kondor Katalin szülésznő, a Bábaszövetség alelnöke. - Most van egy per folyamatban: egy rendkívül korrekt kollegámat azért pereli egy Down-kórral született kisbaba családja, mert az nem figyelmeztette őket arra, hogy az ultrahangot kezelő kollégának nincs orvosi diplomája. Ez egy abszurdum. Az az orvos, aki egy ilyen perbe belekerül, később valószínűleg mindent el fog követni, hogy ne jusson többet ilyen helyzetbe.”
„Mit tennének, ha megtudnák, hogy a születendő babájuk beteg? Ez a kérdés az, amelyet mindenekelőtt a leendő szülőknek tisztázni érdemes, és ez a kérdés az, amelyet a rizikósabb vizsgálatokra való beutalás előtt én is fel szoktam nekik tenni” - mondja Dr. Dékány Ágnes szülész-nőgyógyász. Tudni kell ugyanis, hogy míg a kezelőorvosok nagyon szeretik a „kötelező vizsgálat“ kifejezést, addig valójában ilyen nem létezik. Még a szakmai protokoll is csak azt írja elő, hogy megfelelő felvilágosítás után minden terhesnek fel kell ajánlani a vizsgálat lehetőségét. A cél az lenne, hogy az esetleges kockázatok ismeretében a kismama egy saját, önálló döntést hozzon a baba sorsát illetően, és így a későbbi perek esélye is minimálisra csökkenne.
Mindeközben nyilván működik ezen a területen is egyfajta perfekcionizmus: a leendő anyák „minőségi” gyerekre vágynak. Másrészt sok lelkiismeretes kismama gondolja úgy, hogy a terhessége során azzal tesz a legjobbat, ha engedelmesen végigcsinálja az összes elérhető vizsgálatot. Persze, a nem veszélyes vizsgálatok kiválóak arra, hogy tisztább képet lehessen alkotni, de sajnos például a Down-kór ugyan az egyik legmagasabb számban előforduló genetikai betegség, de korántsem a legrosszabb. Fájdalom, de a legtöbb komoly betegség semmilyen módon nem mutatható ki magzati életkorban, még akkor sem, ha a szülés után azonnal jelentkezik. Az emberek fejében mégis létezik a vizsgálatoknak egyfajta fetisizálása, holott meg kell érteni, hogy egyik sem mindentudó, csupán lehetőség pár betegség kiszűrésére, időnként hatalmas kockázattal. Nagy azonban a nyomás sok anyán, hogy ahogyan iskoláskorban megcsinálta az öszszes házi feladatot, szerzett diplomákat, szuper állást, megérkezett az álomférfi, tökéletesek a körülmények, így ugyanezzel a mentalitással mindent tökéletesen szeretne a terhességgel kapcsolatban is: jó kislányként végigvenni, mint a karrier egyes lépcsőit, minden lehetséges vizsgálatot. A folyamat végén pedig megkapni a tökéletes produktumot, a gyermeket.
Nem biztos, hogy a kicsit túlzásba vitt vizsgálatokat lehet attól a jelenségtől függetleníteni, hogy míg a nyugat-európai országokban egyre nagyobb beruházások és kutatások folynak arra vonatkozólag, hogy egy beteg magzat életben maradási esélyeit, gyógyulását vagy állapotának javítását már akár méhen belül, vagy közvetlenül a születés után javítsák, addig hazánkban egy beteg gyermeket hordozó anyának gyakran csak a megszégyenítés, a kiközösítés és a gúnyos megjegyzések jutnak. Sajnos sok esetben az egészségügyi szakszemélyzet részéről is, különösen, ha már az elején kiderül, hogy a nő minden negatív lelet ellenére megtartja a babáját.
„Az egyik ultrahangos kolléganőm, aki nézegeti a babákat, és kvázi az ítéletüket mondja ki, mesélte nekem ironikusan, hogy nem záródott tökéletesen a gerince, de jó, hogy amikor anyukája hasában volt, ezt még nem vizsgálták, mert nem biztos, hogy itt ülne, és nézné a kismamákat. Kérdeztem, hogy ez jelent-e neki bármi hátrányt az életben mire ő: sokat fáj a dereka, ezért is derült ki a kivizsgálások során, de egyébként semmi, gyermeket is szült, és az élete teljes értékű” - meséli a szülész doktornő.
Ma már széles körben ismert, hogy magzati nyitott gerinc és különböző agykoponyai rendellenességek esetében az anyai vérben az alfa-fetoprotein koncentrációja (AFP) megemelkedik, ezért a terhesség során a 16. hét körül határozzák meg értékét. Azonban ez az érték számos egyéb tényező, például az etnikai hovatartozás, az anya életkora, különböző élvezeti cikkek fogyasztása, a magzat neme, ikerterhesség, sőt egyelőre nem ismert okok miatt is magas lehet. Ez egyben azt is jelenti, hogy a normálistól eltérő érték egyáltalán nem jelenti a magzat betegségét, azonban ezeket a kismamákat alaposabb genetikai vizsgálatokra szokták irányítani. 35 éves anyai életkor felett a Down-kór előfordulásának valószínűsége 1:360, azaz 1000 magzatból 3 Down-kóros gyermek születése várható, míg ha ezen aszszonyok mindegyike elmegy az ajánlott/kötelező magzatvízvételre, akkor az 1000 gyermekből 5-20 gyermek az életét veszti a beavatkozás következményeként.
Ennek ellenére a magzatra nézve veszélytelenebb anyai vérvizsgálat, illetve az ultrahangos vizsgálat után a 35 év feletti anyák babáinál további vizsgálatokat szoktak szorgalmazni a szakemberek. Ezek közül a valamilyen módon a magzatburkon áthatoló vizsgálatok egyike a magzatburok-csapolás (amniocentesis), melynek során mintát vesznek a magzatvízből, majd a folyadékban található magzati sejteket genetikai vizsgálatnak vetik alá. Ebbe a vizsgálatba a babák 0,5-1 %százaléka belehal. A méhlepény-boholy vizsgálatnál pedig a méhlepényből sejteket távolítanak el kromoszómavizsgálat céljából. Ennél a vizsgálatnál a spontán abortusz kockázata 2,5, azaz 100 babából 2-3 meghal a vizsgálat miatt. „Találkoztam én is olyan magzatát sirató anyukával, aki közben lobogtatta a papírjait, hogy hiszen a baba minden vizsgálat szerint egészséges volt. Igen, pont azokba halt bele” - mondja a szakorvos.
„Saját példámon kellett megtanulnom, és azóta mindenkinek csak javasolni tudom, hogy genetikai tanácsadásra, illetve vizsgálatokra mindenképp társsal kell menni! Én sajnos egyedül mentem, és rendkívül kiszolgáltatottnak éreztem magam, amikor az orvos azt mondta: »Most mit problémázik, hogy meghalhat a baba, maga nem sokat kockáztat, hiszen van már 2 egészséges gyereke!« Én meg csak meresztettem a szemem, hogy akkor nekem már a doktor úr szerint a harmadik gyermekem nem is kéne, hogy számítson. Küszködtem, nehogy ráborítsam az asztalt! Számomra is elképesztő, de végül lyukat beszélt a hasamba, és megengedtem, hogy elvégezze a vizsgálatot, minden kockázat ellenére” - meséli Horváthné Kondor Katalin. A szülésznő mindazonáltal leszögezi: ha bemegy valaki a rendelésre, és udvariasan elmondja - majd, ami nagyon fontos: le is írja! -, hogy saját felelősségére nem szeretne valamely vizsgálatot elvégeztetni, akkor ezzel az orvos számára is garantálja, hogy később nem fogja őt perelni.